Orice anomalie care apare în legătură cu numărul sau structura cromozomilor. Principalele anomalii cromozomiale sunt:

Aberaţii cormozomiale congenitale – apar din cauza unei repartiţii defectuoase cromozomiale în timpul formării ovulului sau spermatozoidului (deci la nivelul organelor producătoare materne şi paterne) sau în cursul primelor etape de diviziune ale ovulului fecundat. Pot să apară şi datorită unei aranjări cromozomice anormale al unuia dintre parinţi.
Aberaţiile cromozomiale dobândite – anomalii provocate de diferiţi factori interni sau externi (poluare, expunere la anumite substanţe).

O aberaţie cormozomială se poate diagnostica prin:

Studierea cariotipului, adică a reprezentarii fotografice a cromozomilor unei celule materne sau paterne;
Analiza cromozomică a celulelor fătului, aceste celule fiind obţinute prin amniocenteză sau prin biopsia vilozităţilor coriale (placenta). Se practică mai ales în cazul în care se bănuieşte o sarcină cu risc – antecedente de boli cu transmitere genetică în familie, mama cu vârsta peste 38 ani. Se efectuează în a 15-a săptămână de sarcină şi poate oferi informaţii despre un defect genetic grav al fătului, caz în care poate fi luată în considerare întreruperea sarcinii.

Tratamentul aberaţiilor cromozomiale:
Nu există un tratament consacrat, care să intervină astfel încât să prevină sau să vindece afecţiunile şi deficitele determinate de anomaliile cromozomiale. Se tratează doar simptomele în momentul apariţiei bolilor, fie hormonal, fie medicamentos şi chirurgical, aşa cum este cazul anomaliilor de dezvoltare Turner sau Klinefelter. Unele anomalii (cele ale cromozmilor care nu intervin în determinarea sexului – anomalii autozomale) în general nu permit supravieţuirea de lungă durată.