Lipsa congenitală sau deficit de pigmenţi la nivelul pielii, părului şi irisului. Aceşti pigemnţi au rol protector – melanina protejează piele de acţiunea razelor soarelui.
Pielea este foarte albă, părul, de asemenea, eset foarte deschis la culaore, irisul este gri-albastru foarte deschis şi au probleme de vedere, precum şi de toleranţă a radiaţiilor solare (risc crescut de cancer de piele).
Toată viaţa vor trebui să evite soarele, să poarte ochelari şi să folosească creme protectoare, ambele cu protecţie mare anti-UVA UVB.