Malformaţie congenitală dtereminată de o mutaţie a unei gene, caracterizată de o deschidere incompletă a fantei pleoapelor. La unghiul intern se observă de obicei un pliu aproape vertical – epicantus – de limiteaza deschiderea, iar în rest, pleoapa superioară este căzută, împiedicând şi mai mult mişcare pe verticală de ridicare a acesteia.