Element purtător al informaţiei genetice, situat în nucleul celulei.
Anomaliile referitoare la numărul sau structura cromozomilor se numesc aberaţii cromozomiale sau cromozomice. Ele pot fi detectate înainte de naştere prin analiza cariotipului celulelor fetale obţinute prin puncţia trofoblastului sau prin amniocenteză.