Boală ereditară, caracterizată printr-o hipertrofie a nervilor, responsabilă de atrofie musculară şi paralizii, şi se transmite într-o manieră autosomă dominantă (gena purtătoare se găseşte pe un cromozom care nu este un cromozom sexual).
Subiectul afectat prezinta o paralizie a membrelor inferioare, apoi a membrelor supe­rioare, o diminuare a sensibilităţii cutanate, dureri, deformare a coloanei vertebrale, tulburări ale motricităţii oculare. Evoluţia conduce adesea la invaliditate totală.