Identificarea unei anomalii genetice la un embrion cu ajutorul tehnicilor de fecundaţie in vitro şi de biologie moleculară.
Diagnosticul preimplantator este utilizat in cazul cuplurilor care doresc un copil şi care au dat deja naştere unuia sau mai multor copii afectaţi de o boală genetică gravă şi incurabilă.
După ce s-a realizat o fecundaţie in vitro şi înainte de transferul embrionilor în uterul mamei, o celulă din fiecare embrion este prelevată şi analizată cu scopul de a detecta anomalia genetică respectivă. Se introduc în uterul femeii doar embrionii lipsiţi de anomalie genetică.