Orice afecţiune cauzată de o alterare a metabolismului unei enzime .
Cauza este adesea o mutaţie ereditară a genei care comandă sinteza enzimei.
Pentru o enzimă dată care are drept funcţie accelerarea uneia dintre reacţiile chimice ale organismului prin transformarea unei substanţe (substratul) în alta (produsul reacţiei), semnele unei enzimopatii sunt fie o insuficienţă a produsului, fie o acumulare anormală de substrat.