Afectiune rară, ereditară cu tranmitere recesivă legată de cromozomul X (femeile transmit boala, dar aceasta nu afectează decât bărbaţii), data de un deficit în enzima alfagalactozidaza A caracterizată printr-o acumulare de lipide în organe si ţesuturi (în celulele peretelui vaselor, ale muşchilor, ale rinichilor)
Se manifesta prin apariţia de angioame (pete roşii cauzate de o dilatare a vaselor) pe piele şi pe mucoase, prin crize dureroase care afectează mâinile, picioarele şi abdomenul, afectarea viscerelor (renale, cardiovasculare, neurologice şi oculare).