Afecţiune genetică rară, congenitală, caracterizată prin malformaţii multiple şi prin tulburări sangvine manifestandu-se prin pigmentare cutanată, o absenţă a policelui, o înălţime mică, un rinichi în potcoavă, anomalii oculare şi o microcefalie. Riscul de aparitie a cancerelor de piele, de ficat, este ridicat.
Tratamentul consta in grefa de măduvă osoasă.