Boală ereditară caracterizată printr-o acumulare în organism a unui acid aminat (fenilalamina) şi a derivaţilor săi (acidul fenilpiruvic), cauzată de un deficit în enzima fenilalaninhidroxilază, care transformă în mod normal un acid aminat (fenilalanina) într-un alt aminoacid (tirozina).
Se manifesta in primele luni de viaţă prin o depigmentare a pielii şi o afectare neurologică (crize de epilepsie, treptat o deficienţă mintală).