Boală ereditară privind metabolismul lipidelor urmare a deficitului unei enzime, betaglucozidaza, caracterizata prin acumularea de glucocerebrozide (lipide legate de glucide, prezente mai ales în creier), în splină, ficat, ganglioni, măduva osoasă şi într-o mica masura în creier.
Nu există tratament al acestei boli.