Segment al A.D.N.-ului ce condiţionează sinteza uneia sau mai multor proteine, defineste prezenta şi transmiterea unui caracter ereditar. Totalitatea genelor unui individ constituind genotipul său, pozitionarea lor fiind întotdeauna identică de la o generaţie la alta.
Cromozomii sunt în perechi, fiecare celulă posedă fiecare genă în dublu, insa genele purtate de cromozomii X şi Y sunt unice.
Diferitele versiuni ale unei gene sunt denumite alele. Atunci când alela este aceeaşi pe ambii cromozomi subiectul este denumit homozigot, daca ele sunt diferite el se numeşte heterozigot.
O boală ereditară cu transmisie recesivă se manifestă doar dacă cele două alele ale genei respective au suferit o mutaţie. O boală ereditară cu transmisie dominantă este nenumita o afectiune data de mutatia unei singure alele.