Orice boală ereditară, cu transmitere autosomica (prin cromozomii nesexuali) recesiva (gena respectivă trebuie să fie primită şi de la tată şi de la mamă pentru ca boala să se dezvolte),  caracterizată printr-o supraîncărcare a organelor în glicogen (ficat, inimă, rinichi şi muşchi) cauzata de un deficit în una dintre enzimele cu rol in metabolismul glicogenului.