Boală ereditară cu transmitere recesiva si legata de sex (de cromozomul X), caracterizată printr-o anomalie a coagulării sângelui, gena în cauză se găseşte pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei şi doar băieţii dezvoltă boala. Fetele nu o pre­zintă, excepţia fiind prezenta unor tulburări minore.
Există două feluri de hemofilie, hemofilia A este data de un deficit al facto­rului de coagulare VIII iar hemofilia B este data de un deficit al facto­rului de coagulare IX.
Hemofilia se manifesta prin hemoragii a căror repetare şi gravitate sunt proporţionale cu importanţa deficitului în factorul sangvin VIII sau IX.