Afectiune congenitală data de absenţa a ganglionilor nervoşi, care controlează musculatura netedă a intestinului (colon). Sinonim : megacolon aganglionar.
Boala lui Hirschsprung se manifestă, la sugarii mici (între 3 şi 5 luni) şi la nou-născuţi, printr-o distensie abdominală majora.
Cind fecalele şi gazele ajung în porţiunea de intestin afectată, acestea nu mai înaintează normal, ceea ce duce la o dilataţie a colonului în amonte. Scaunele sunt rare, greu de evacuat, constipaţia poate fi intreruptă de câteva episoade de diaree (prezenţa unei inflamaţie a mucoaselor intestinului subţire şi colonului).