Afecţiune rară cu transmisie familială  frecventă, constand intr-o insufi­cienţă congenitală a stimulării gonadelor (testicule şi ovare), insotita adesea de un deficit al simţului mirosului.
Caracterele sexuale secundare apar sub tratament hor­monal substitutiv (estroprogestativi la fetiţă şi testosteron la băiat). Acest tratament se face pe toată durata vieţii.