Boală ereditară caracterizată printr-o anomalie a dezvoltării tubulilor seminiferi ai testiculelor.
Este data de o aberaţie cromozomială constând în prezenţa unuia sau mai multor cromozomi X supranumerari. Cariotipul cel mai des întâlnit cuprinde 44 cromozomi nesexuali şi 3 cromozomi sexuali, XXY.
Subiectul are o înfăţişare normală de înălţime mare, testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerată a sânilor, când secreţia de testosteron este insuficientă, musculatura şi pilozitatea sunt slab dezvoltate, intelectual prezinta dificultati la învăţare.
Tratamentul corecteaza deficitului de testosteron, o reducere chirurgicală a sânilor. Sterilitatea individului este insa definitivă.