Afecţiune ereditară a ţesutului conjunctiv ce conduce la anomalii ale inimii, ale scheletului şi ale ochilor.
Afecţiunea este diagnosticată după vârsta de 10 ani, subiecţii sunt slabi, foarte înalţi, tonicitatea musculară este redusă, dezvoltarea intelectuală este insa normala.
Anomaliile scheletului –  se manifesta printr-o alungire a membrelor, degete sunt sub forma de gheare de păianjen, articulaţiile sunt moi. Partea din faţă a tora­celui este deformată în pâlnie (depresiune la partea de jos a sternului). Subiecţii pot prezenta o scolioză şi o accentuare a cifozei dorsale (spate rotunjit), faţa şi palatul sunt drepte.
Anomaliile cardiovasculare – se manifestă printr-o dilataţie cu sau fără anevrism a aortei ascendente, sau printr-un prolaps valvular mitral.
Anomalia oculară cea mai frecventă este o ectopie (de­plasare) a cristalinului, ce conduce la miopie.
Nu există un tratament al bolii în sine.