Fragilitate osoasă excesivă provocată de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale ţesutului conjunctiv care formează trama osului.
Osteogeneza imperfectă caracterizează de fapt 7 boli ereditare, între care şi boala lui Lobstein. Transmisia este autosomică (printr-un cromozom nesexual) dominantă (este suficient ca el să fie primit doar de la unul dintre părinţi pentru ca boala să se dezvolte la copil) şi boala se caracterizeaza prin coloraţia albăstruie a albului ochilor, surditate, hiperlaxitate ligamentară şi prin fracturi frecvente care duc la deformaţii. Nu există vreun tratament specific al acestei boli.