Afecţiune ereditară cu transmitere autosomică recesivă, aparţinând grupului glicogenozelor, caracterizată printr-un deficit în alfa-1 -4-glucozidază (enzima a metabolismului glicogenului).
Boala lui Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) în mod recesiv (gena purtătoare trebuind să fie primită şi de la tată şi de la mamă pentru ca boala să se poată dezvolta).
Subiectul prezinta o slăbiciune gene­ralizată şi creştere a ficatului (hepatomegalie), la copil este prezenta o insuficienţă cardiacă şi la adult o insuficienţă respiratorie.
Afectiunea poate fi descoperita înainte de naşterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile în prelevatul fetal.