Afecţiune ereditară caracterizată prin prezenţa a numeroase tumori benigne diseminate în organism, a unor plăci pigmentate (pete cafea cu lapte) şi a unor malformaţii nervoase. Complicaţiile (surditate, convulsii, întârziere mintală, hipertensiune arterială) variază, depinzând de localizarea malformaţiilor şi a tumorilor.
Tratamentul este cel al simptomelor şi constă în ablaţia chirurgicală a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformaţiilor osoase şi al neurinoamelor fiind mult mai delicat.
Este recomandat persoanelor care au antecedente familiale sau care sunt afectate de boala lui Recklinghausen să apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili dacă sunt sau nu susceptibile să transmită boala descendenţilor.