Boală ereditară caracterizată printr-un deficit în mai multe enzime necesare degradării sfingolipidelor, ceea ce provoacă acumularea lor în siste­mul nervos.
Există un mare număr de sfingolipidoze (ex. boala lui Niemann-Pick, boala lui Tay-Sachs ). Tulburările sunt mai ales neurologice (convulsii, deficite motorii, întârziere mintală). Nu există încă un tratament al sfingolipidozelor.