Malformaţie congenitală a coloanei vertebrale caracterizată prin absenţa sudurii arcurilor posterioare şi a apofizei spinoase a uneia sau mai multor vertebre .
Spina bifida este cauzată de o anomalie a formării structurii embrionare numită tub neural, în primele 3 luni de sarcină.
Spina bifida oculta (spina bifida oculta) este o malformaţie frecventă şi în general benignă. Se prezinta ca o simplă fisură a coloanei vertebrale fără hemierea ţesutului nervos şi cu un înveliş cutanat normal si este asimptomatica ( se descopera la o radiografie a regiunii lombare joase unde se situează de obicei) . In cazurile in care nou-născutul prezintă o anomalie cutanată în faţa coloanei vertebrale (gropiţă, fistulă, deviaţie a pliului fesier, mai rar smoc de peri) se realiza explorări radiologice şi urologice completate eventual cu un scaner sau cu un examen de imagerie prin rezonanţă magnetică (I.R.M.) pentru a detecta o eventuală malformaţie subiacentă care necesită un tratament chirurgical.
Diagnosticul prenatal de spina bifida se realizeaza prin ecografiei între a 16-a şi a 20-a săptămână si permite să fie recunoscută malfomaţia în 70% din cazuri cat si prin dozare a nivelului de alfetoproteină.