1- Nivel anormal de ridicat al unui acid aminat, tirozina, în sânge.
2– Boală ereditară congenitală caracterizată prin acumularea de tirozină în organism. Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit în anumite enzime ce joacă un rol în metabolismul tirozinei.
In toate cazurile se observă o creştere a nivelului de tirozină în sânge şi urină, asociată cu o eliminare urinară importantă de acid parahidroxifenil-piruvic, acid parahidroxifenillactic şi acid parahidroxi- fenilacetic.
Tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim sărac în fenilalanină şi în tirozină (acizi aminaţi conţinuţi în proteinele animale).