Afecţiune ereditară caracterizată printr-o atrofie a anumitor neuroni motorii aflati in maduva spinarii (atrofia musculara spinala infantila). Isi face prezenta in primele luni de la nastere , copilul afectat nu isi poate misca membrele,  extremitatile sunt mai putin afectate ( isi poate misca mainile si labele piciarelor). Diagnostic se face prin analiza lichidului amniotioc.