Boală congenitală, cauzata de o dereglare in dezvoltarea fetala. Forme ale acestui sindrom sunt : o creştere în volum a limbii- macroglosie, macrosomie (greutatea şi lungimea mai mare), o hernie ombilicală, o hipertrofie a viscerelor, un gigantism şi o hipoglicemie neonatală (de zahăr din sânge după naştere) prin exces de secreţie de insulină.
Diagnosticarea se face in urma ecografiei fatului , dupa nastere diagnos­ticul este confirmat prin examen clinic.
Tratamentul este unul preventiv constănd în corectarea hipoglicemiei şi în controlul cu privire la aparitia si dezvoltarea unor tumori ( examan ecografic). Prezenta tumotilor necesita ablaţii chirurgicale.