Afectiune recesiva,rara ce creeaza o acumulare de cupru in organe si tesuturi ( preponderent la nivelul creierului ,ficatului ) – Degenerescenta hepatolenticulara.
Simtomele sunt caracteristice zonei afectate in cazul afectarii creierului avem rigiditate, rictus, încetinire a mişcărilor, deficiente in vorbire, tremurături, deteriorare mentala.
In cazul afectarii ficatului avem o creştere în volum a ficatului (hepatomegalie) şi splinei (splenomegalie),edeme periferice, oboseala.
Alte anomalii, mai rare, afectează rinichii (insuficienţă renală), oasele (fragilitate excesivă- osteoporoza, osteomalacie, calcificări în jurul articulaţiilor), ochii ( prezenta inelului Kayser – Fleischer , cataracta, strabism exotropic, orbire nocturna) , colorarea verzuie a unghiilor, anemie.
Diagnosticarea se face pe baza examenelor de laborator ( punerea in evidenta a nivelului de cupru si a ceruloplasminei) radiografii, examin oftalmologic, tomografie, biopsie hepatica.
Tratametul presupune administrarea de medicamente ce favorizeaza eliminarea surplusului de cupru ( D-Penicilamina ), regim alimentar ( alimente sarace in cupru ) si chirurgical in cazul insuficientelor hepatice.