Afectiune recesivă caracterizată prin trombocitopenie (număr scăzut de trombocite), uneori numit sindromul eczema-trombocitopenie cu frecventa de aparitie mai mare la baieti. Forma de manifestare include , eczema atopica amplasate mai ales pe faţă şi pe pliurile de flexie, deficit imunitar, hemoragii diges­tive şi urinare.  Tratamentul este indreptat spre tratarea simptomelor bolii (transfuzie de plachete, tratament al eczemei, administrarea de antibiotice în cazul infectiilor)