Boala ereditara rara ce isi face aparitia in primii ani de viata,  caracterizată prin cancere cutanate multiple. Conditia aparitiei este ca ambii parinti sa fie posesori ai genei purtătoare a defectului.  In prima faza la naştere apar înroşiri, umflături cutanate, băşicuţe apoi epiderma capata un aspect pestriţ iar către 3 sau 4 ani, se formează tumori cutanate, mai întâi benigne, transformându-se rapid în diferite cancere. Tratamentul este indreptat  catre ameliorarea simptomelor, prevenirea apariţiei unor tumori cutanate sau îndepărtarea lor pe cale chirurgicală.
Alte forme de manifestare sunt aparitia de afectiuni ale ochilor, tulburări neurologice , intirzieri in crestere .